遗传代谢病要做哪些检查-有来医生

遗传代谢病要做哪些检查

2023-10-08浏览 - 次

病情描述：

遗传代谢病要做哪些检查

何大可主任医师上海交通大学医学院附属新华医院

擅长: 诊治儿童癫痫、小儿热性惊厥、小儿脑炎、小儿脑膜炎、精神发育迟滞、智力发育障碍、小儿痉挛、小儿中枢脱髓鞘病变、小儿发育障碍、小儿抽动症、小儿多动症等，尤其是小儿难治性癫痫的治疗。

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遗传代谢病可做以下检查：1.尿液检查，如尿液还原物试验、尿三氯化铁试验、2，4-二硝基苯肼试验；2.血液生化，如血气分析、生化全套等，主要观察有无酸中毒、高血糖或低血糖、高乳酸血症、高氨血症、肝肾功能有无异常、血电解质有无紊乱，3.血尿串联质谱筛查，主要观察有无有机酸、氨基酸、脂肪代谢有无障碍；4.基因检测，明确有无基因突变。及其遗传方式。