发育不良痣综合征是一种介于后天性色素痣与恶性黑素瘤之间的获得性痣。大多数患者属于常染色体显性遗传，也可见于无黑素瘤个人史或家族史的患者，其具有发生恶性黑素瘤的倾向。患者及其家族成员发生恶性黑素瘤的发病率也较高。
一、主要病因
发育不良痣综合征为常染色体显性遗传，但外显率不完全。该综合征超过50%的家族可伴发9号染色体短臂21~22位点的CDKN2a基因的突变。另外，在发育不良痣综合征中紫外线诱导所产生的过多光化学产物可引起细胞恶性转化。
二、诱发因素
该疾病无明显诱发因素。