脑腱性黄瘤病通常好发于儿童，主要表现为胆固醇代谢紊乱，大量沉积在各种器官、组织和血管中。中枢神经系统受累严重，脑萎缩、白质肉芽肿、脱髓鞘、泡沫细胞、囊腔和胆结石，而且脑干和小脑相似。
脑腱黄瘤病的重症病例发展迅速，通常表现为智力发育迟缓或痴呆、痉挛性共济失调、肌肉萎缩伴黄瘤、双眼白内障等，故又称为脊髓胆固醇沉积综合征。