遗传代谢病是由于维持机体正常代谢所需要的某些多肽或者是蛋白组成的酶、受体、载体、膜泵生物合成发生遗传缺陷或者是出现了基因的突变而导致的疾病。这一类的疾病种类是非常多的，种的治疗原则就是减少代谢缺陷所造成的，毒性物质的累积，补充正常需要的物质没，或者是进行基因的治疗。大多数遗传代谢方面的疾病，以饮食治疗为主，部分可以配合维生素或者是辅酶进行治疗。