婴儿先天性巨结肠的症状在新生儿期就可表现出来，患儿出生后1-2天内没有胎粪排出，出生后2-3天即可发生肠梗阻，以后发展为1-2周排便一次，严重者不灌肠不排便，并伴有发育迟缓、营养不良、频繁呕吐。这是因为肠道发育畸形所导致的的疾病是肠管发育过程中缺少神经节细胞，导致肠管蠕动功能受损，引起肠管持续痉挛、粪便瘀堵在肠管内。