巨脑回畸形称为不完全性的脑回缺如，表现为脑回减少，体积增大。巨脑回畸形是大脑发育停滞在原始阶段的表现，由于神经母细胞向周围异位发生障碍，常在白质中发现异位的神经细胞，有时集团存在呈结节状。在半卵圆中心、小脑的白质、脑干等处可以见到异位的灰质团块儿。严重的可以出现智力低下，甚至出生以后不能存活，存活的可能会伴有智力低下，癫痫预后也是非常差的。