常说的三体综合症一般指21-三体综合症和18-三体综合症。二者以21-三体综合症更常见一点。21-三体综合症又叫唐氏综合症，是第21号染色体异常，这是一种先天愚型。外貌特征比较明显。眼裂小，眼距宽，鼻梁矮，舌头常露出嘴外，有的还合并先心、白血病等。18-三体综合症是第18号染色体出现了问题。也有异常的面相，比如后脑勺突，前额狭窄，眼裂短，前囟门宽等等。也常合并其他器官部位的畸形智力是低下的。但是这种三体综合症没有特征性的表现，如果不做染色体的检查，很难凭外部症象明确诊断。