这属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传疾病，一般都有这种家族史，病变主要是累及骨骼肌肉心脏韧带以及结蹄组织。在临床表现上多表现为四肢骨骼较长，个子比较瘦高，同时可能会合并有视网膜晶状体病变，最主要的就是表现为心血管方面的问题，可能会有心脏瓣膜问题，主动脉瓣狭窄或者钙化，二尖瓣狭窄或者钙化这种情况。