1、眼底检查：视乳头颜色蜡黄、视网膜血管狭窄和骨细胞样色素散布三联征。通过该检查可以了解疾病的严重程度，以及了解患者眼底的具体情况。
2、暗适应检查：早期视锥细胞功能尚正常，视杆细胞功能下降，使视杆细胞曲线终末阈值升高，造成光色间差缩小。晚期视杆细胞功能丧失，视锥细胞阈值亦升高，形成高位的单相曲线。
3、视觉电生理检查：视网膜电图b波消失是本病的典型改变，其改变常早于眼底出现改变。
4、基因检测：因为该疾病属于遗传性疾病，因此可以进行基因检测，从而确定该病的发病原因，并可以初步了解遗传的风险。