成骨不全症属于染色体异常导致的一种遗传性疾病，主要是常染色体显性遗传，少部分有常染色体隐性遗传，罕见有x染色体遗传，临床数据显示引起成骨不全症的基因突变是比较容易遗传的，所以如果是成骨不全患者，或者是疑似成骨不全基因高危人群，在孕期需要进行基因检测，通过分子诊断技术对胎儿的基因进行分析，以便及时发现基因的异常，必要的话需要终止妊娠。