目前颅内生殖细胞肿瘤的发病机制尚未完全阐明，可能与基因突变、长期接触致癌因素引起。本病好发于直系亲属具有癌症家族史者、长期接触易致癌因素者以及具有其他先天性颅脑疾病或智力发育迟缓者，可由遗传因素、免疫因素诱发。
一、主要病因
1、基因突变：存在某些致癌因子或基因突变时，这些异常迁移的未成熟生殖细胞更新具有全潜能的肿瘤性生殖细胞，导致IGCTs的发生。
2、长期接触放射、致癌化学药物：长期处于X线等环境内，或接触黄曲霉毒素、亚硝酸胺等致癌物，促进癌基因增值，抑癌基因的失活。
二、诱发因素
1、遗传因素：虽然遗传因素在肿瘤发生中的确切作用还不十分清楚，但大量的资料证明遗传因素与诱变因素在肿瘤的发生中起协同作用，并增加致癌因子的易感性和倾向性。
2、免疫因素：机体的免疫监视体系在防止肿瘤发生上起重要作用，国内外不少学者报道肿瘤患者的免疫力低下，并随病情的进展而进一步加剧。