先天性软骨病又称成骨不全症，或是瓷娃娃病，是一种常染色体显性遗传病。父母要是有软骨发育不全，生下的孩子就有可能是软骨发育不全，其发病率在10万分之三，男女的比例大约相同。主要的症状是髋关节疼痛和步态不稳，逐渐地出现并缓慢发展关节的活动也受到了限制，大腿肌肉萎缩。目前出现先天性软骨病，要尽可能早期治疗，生存时间因人而异，有几个月到几十年不等。