成骨不全症要做什么检查
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病情描述：
成骨不全症要做什么检查
王珏主任医师郑州大学第一附属医院
擅长: 骨科疾病的微创治疗，精通脊柱（包括腰椎间盘突出症、复发性椎间盘突出症、腰椎管狭窄症、腰椎滑脱、颈椎病、胸椎管狭窄症、骨质疏松性椎体骨折、脊柱肿瘤、感染、结核、脊柱畸形等）、髋膝关节置换术及骨科畸形（包括斜颈、马蹄足、神经麻痹后遗畸形等），首创腰椎内镜下Mis-mlif微创彻底神经减压术。
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1、X线检查：可采用子宫X线成像，X线成像除可观察到各种特征性改变外，还可观察到被骨缝包围的单片颅骨，辅助诊断。
2、超声：孕妇在妊娠15～18周可通过超声检查肢体长度和畸形，轻型病变超声结果可以正常。严重的可见到颅盖矿化减少，长骨变弯、变短(尤其是股骨)，以及多发肋骨骨折。
3、皮肤活检：皮肤活检可获得上皮成纤维细胞并进行培养，进行胶 原合成分析。
4、基因检测：对于有成骨不全症风险的胎儿(如果家庭成员中已知有人发生突变者)可以在妊娠期间做产前DNA突变分析。
5、实验室检查：常规实验室检查结果通常在正常范围之内，对排除其他代谢性疾病有用。
2、超声：孕妇在妊娠15～18周可通过超声检查肢体长度和畸形，轻型病变超声结果可以正常。严重的可见到颅盖矿化减少，长骨变弯、变短(尤其是股骨)，以及多发肋骨骨折。
3、皮肤活检：皮肤活检可获得上皮成纤维细胞并进行培养，进行胶 原合成分析。
4、基因检测：对于有成骨不全症风险的胎儿(如果家庭成员中已知有人发生突变者)可以在妊娠期间做产前DNA突变分析。
5、实验室检查：常规实验室检查结果通常在正常范围之内，对排除其他代谢性疾病有用。
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