弥漫性躯体性血管角化瘤的典型症状是皮肤丘疹或结节，以及对心脏、神经系统以及肾脏的损害，如心律失常、神经痛以及感觉异常等，有时并发心力衰竭、梅尼尔综合症等症状。
一、典型症状
1、皮肤丘疹或结节：皮肤损害是本病的早期表现，可早至6～9岁时就出现，但多数发生在青春期。皮损为弥漫性血管角化瘤，即为散在性或成簇的圆形或卵圆形青红色乃至黑色痣样小丘疹，其大小为2~4mm不等。它是由于真皮浅层小血管扩张而引起的，压之不退色。开始主要分布于阴囊、阴茎和大腿内侧，以后可发生于脐周、骶部、肘、手指、髋两侧和口腔黏膜。另一种皮损为分布于腋窝、上胸部和其他部位的毛细血管扩张。部分患者四肢和胸部可出现结节性红斑样皮损，或出现眼眶、足部肿胀。皮肤损害常与疼痛发作同时发生，并有30~40岁后加重及浅表皮肤血管血栓形成倾向，皮损通常不累及面部和眼。
2、心律失常：弥漫性躯体性血管角化瘤患者会导致心脏纤维化以及左心室肥厚，心源性死亡在男性和女性弥漫性躯体性血管角化瘤患者中都是主要的死因，报道高达90%的患者有心肌病。患者心率失常以心动过缓以及房颤最为常见，部分患者为阵发性房颤，临床症状可不明显，容易被忽视。
3、神经痛以及感觉异常：与小纤维神经病变有关的神经性疼痛是儿童和成人早发弥漫性躯体性血管角化瘤患者的主要特点，患者可出现慢性疼痛，部分严重患者可以出现疼痛危象。病变累及神经，患者还可以出现肢端的感觉异常，例如手掌和脚底的灼热感，慢性或者间隙性发作，可因应激、发热、运动和饮酒而加剧。
4、肾表现：尿液浓缩功能障碍是弥漫性躯体性血管角化瘤肾受累最早出现的临床表现，表现为多尿和夜尿增多，逐渐出现显性蛋白尿，多为轻中度蛋白尿，可有肾病范围内蛋白尿，较少伴有血尿，多在40~50岁出现高血压和'肾衰竭。
5、眼部病变：可累及角膜、晶状体和眼底，裂隙灯下角膜可见放射状分布的灰色或棕色沉积。这些沉积一般不影响患者视力，眼部表现还包括眼底静脉蛇形迂曲和结膜血管扩张扭曲。
二、其他症状
患者也可伴有周期性腹泻、恶心、呕吐，肠道吸收不良等，也可见耳聋和前庭功能异常。部分患者肺部受损表现为慢性支气管炎、哮喘或呼吸困难，并可因鞘糖脂在淋巴管和淋巴结沉积而引起其他明显的血管疾病。