新生的唐氏儿为染色体异常，俗称先天愚型。唐氏儿主要表现为特殊的面貌特征，如鼻梁扁平，眼距宽，外眦上斜，通贯掌等。一部分唐氏儿吃奶及精神状态是正常的；另一部分唐氏儿由于同时合并甲状腺功能低下，表现为吃奶少、吃奶慢、活动少及体格发育明显落后。唐氏儿根据异常染色体所占的比例决定其日后智力低下的程度。标准型唐氏儿，日后智力低下。嵌合型唐氏儿，如果是以正常染色体为主的话，日后智力低下及体格发育落后就不会太明显。