肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性疾病，绝大多数是同胞一代发病或隔代遗传，是铜代谢障碍性疾病。发病原因为胆道排泄减少、铜蓝蛋白合成障碍、溶酶体缺陷和金属巯蛋白基因或调节基因异常等。多发生于儿童和青少年期，少数成年期发病，以肝脏、大脑、肾脏损害最明显。临床主要表现：震颤、发音障碍、吞咽困难、肌张力改变等。