先天性喉软骨畸形主要由融合不良或发育异常引起。本病好发于存在喉部结构异常、潜在神经肌肉疾病的婴幼儿，无明显诱发因素。
1、会厌软骨畸形：会厌软骨为第4鳃弓的咽下隆起发育自两侧向中线融合而成。其融合不良或完全未融合，则形成会厌分叉或会厌两裂。
2、甲状软骨畸形：甲状软骨为第4鳃弓形成的两翼板发育自上而下在中线融合而成，若发育不全，可发生甲状软骨前正中裂、甲状软骨软化或部分缺如、甲状软骨板不对称等。
3、环状软骨畸形：胚胎6、7周时，环状软骨首先在背侧然后在腹侧逐渐在中线接合。若接合不良，留有裂隙，则形成先天性喉裂。
4、杓状软骨畸形：杓状软骨形状、大小可有变异。位置异常者多为向前移位，单侧或双侧性，可为先天性，亦可因分娩时喉部外伤引起。