小头畸形指的是在脑发育完成以后脑重量明显的低于正常同龄儿，脑回比较小或者根本就没有脑回，在3到5个月的时候就停止发育了，导致孩子的头顶变得小而尖、鼻梁凹陷、耳大、下颌后缩、前额狭小、头围特别小最大的不足42厘米。体格发育明显的异常，智力发育迟缓，有的孩子甚至会出现抽搐、手足徐动或者脑瘫。这个疾病一旦确诊以后应该尽早的进行手术治疗，在出生以后六个月以内手术治疗预后是非常好的，一旦出现视神经的萎缩或者智能障碍，即便手术效果也不是特别的理想。