对于儿童家族性复发性血尿，多数学者认为其是遗传性疾病。一般以常染色体显性遗传为主，部分为常染色体隐性遗传。
对于儿童家族性复发性血尿，多数学者认为该病为常染色体显性遗传，遗传基因定位于第2号染色体COL4A3／COL4A4区域，该区域为编码Ⅳ型胶原α3和α4链的基因，由于Ⅳ型胶原合成障碍，导致肾小球基底膜成熟不完全而变薄，可能是致病的直接原因。