地中海贫血，又称之为珠蛋白生成障碍性贫血。地中海贫血，如果是轻型的或者是静止型，临床上可以没有任何的不适症状，或者仅仅表现为轻度贫血，有一部分会有轻度的脾大。重度的地中海贫血，就会表现为贫血，并且进行性加重，有黄疸以及肝脾大；儿童会表现为生长发育迟缓、骨质疏松、甚至会出现眼距增宽、鼻梁凹陷等特殊面容。