1、体格检查：通过查看患者皮肤症状，对疾病做出初步的诊断。
2、超声检查：可见多发实质性肿块，明确具体位置、大小、形态，对于疾病的诊断有作用。
3、眼科检查：通过裂隙灯可见虹膜粟粒状、棕黄色圆形小结节，也成为Lisch结节或虹膜错构瘤，眼底镜可能发现颅内压增高导致的视乳头水肿或视神经萎缩，帮助了解眼部病变情况。
4、CT检查：不作为诊断NF的首选检查，因神经纤维瘤主要表现为颅内肿瘤性病变，因此，CT仅作为初步筛查用。但对于NFl的蝶骨大翼发育不全等骨损害的评价优于MR。
5、MRI检查：是NF的首选检查方式，因MRI多方位多参数成像，以及MRS等技术，尤其适用于颅内肿瘤的诊断与鉴别诊断，因此，MRI是诊断神经纤维瘤的首选检查。
6、遗传检查：可以通过检查确定NF1基因和NF2基因，而且可以在产前进行。可以咨询医生进行遗传咨询，神经鞘瘤病的遗传学检查是有限的，判断有无遗传，明确诊断。