遗传代谢病种类比较多，目前已经发现的达数千种，遗传代谢病根据先天性缺陷所累及的生化物质进行分类主要有氨基酸代谢病，比如苯丙酮尿症；碳水化合物代谢病，比如糖原贮积症；脂肪酸氧化障碍，比如肉碱转运障碍；尿素循环障碍及高氨血症，比如氨甲酰磷酸合成酶缺陷；有机酸代谢病，比如甲基丙二酸血症；溶酶体贮积症，比如粘多糖病；线粒体代谢异常，比如亚急性坏死性脑病；金属元素代谢异常，比如肝豆状核变性；内分泌代谢异常，比如先天性肾上腺皮质增生症等。