1、问诊：通过询问患者症状开始时间、持续时间，以及是否随着年龄增大，皮肤损害也逐渐增大等，帮助诊断疾病。
2、皮肤科检查：通过检查患者皮肤损害的部位、大小、范围、质地、形状等，以及有无渗液、渗血、糜烂等帮助诊断疾病。
3、组织病理学检查：通过组织病理学可确诊该病。典型表现为表皮向真皮凹陷形成囊状腔，囊状腔下部可见乳头状突起伸入囊腔。凹陷的囊状腔上部衬以鳞状上皮细胞，囊状腔下部及乳头状突起衬以腺样上皮细胞，由内外两层细胞构成，内层为柱状细胞，可见顶浆分泌，外层细胞呈小立方形。
4、免疫组化检查：免疫组化有助于本病的鉴别诊断及排除转移性腺癌。本病免疫组化可显示囊腔上皮细胞上皮膜抗原(EMA)和CEA阳性。