甲状腺结节和各类甲状腺癌的发生可能与某些癌基因、抑癌基因的突变、激活、抑制、缺失等有关。目前，已知多种候选基因参与了甲状腺结节，尤其是甲状腺肿瘤的发病。甲状腺乳头状癌、甲状腺髓样癌与遗传有关。遗传方式与基因所在染色体有关，既可能是常染色体显性遗传，也可能是常染色体隐性遗传，亦有多基因遗传。大多数甲状腺乳头癌（FPTC）是散发性，但FPTC患者一级亲属中该癌的发病率可上升46倍。家族聚集性分析显示，PTC患者的一、二级亲属和一般人群的患病率均有统计学差异，存在一级亲属＞二级亲属＞一般人群的规律。