视网膜色素变性一般从儿童青少年发病，有些成年发病，临床上有夜盲症状，视野逐渐缩小、视力逐渐下降，眼底可见视盘蜡黄、视网膜污浊、血管变细、晶体后囊浑浊、视神经萎缩等并发症，最终可导致失明。
1、夜盲：为本病最早出现的症状，常始于儿童或青少年时期，且多发生在眼底有可见改变之前。开始时轻，随年龄增生逐渐加重。
2、眼底体征：早期视网膜骨细胞状色素沉着累及赤道部，晚期视盘可萎缩呈蜡黄色，只残留中央管状视野。
3、进行性视野缺损：早期有环形暗点，位置与赤道部病变相符，其后环形暗点向中心和周边慢慢扩大而成管状视野。中心视力早期正常或接近正常，随病程发展而逐渐减退，终于完全失明。
4、色觉异常：多数患者童年时色觉正常，其后渐显异常，典型改变为蓝色盲，红绿色觉障碍较少。