苯丙酮尿症是由于人体内苯丙氨酸羟化酶缺失，导致苯丙氨酸（人体必需的一种氨基酸）代谢异常，尿中排出大量的苯丙酮酸所致，属于遗传性疾病。大部分孩子在新生儿期还好，没有太特殊的表现，以后就会逐渐出现问题，比如表现为喂养困难，喂奶以后出现呕吐，甚至感觉孩子比较闹、情绪不稳。
在三个月后会逐渐表现为智力下降，而且整个智力的发育都有落后。然后观察到头发由黑逐渐变黄，颜色变淡，皮肤会发白。另外，其特点是尿液、汗液都有特殊的臭味。