苯丙酮尿症是由于人体内苯丙氨酸羟化酶缺失，导致苯丙氨酸（人体必需的一种氨基酸）代谢异常，尿中排出大量的苯丙酮酸所致，属于遗传性疾病。大部分孩子在新生儿期还好，没有太特殊的表现，以后就会逐渐出现问题，比如表现为喂养困难，喂奶以后出现呕吐，甚至感觉孩子比较闹、情绪不稳。
在三个月后会逐渐表现为智力下降，而且整个智力的发育都有落后。然后观察到头发由黑逐渐变黄，颜色变淡，皮肤会发白。另外，其特点是尿液、汗液都有特殊的臭味。
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苯丙酮尿症的临床表现，经典表现包括四个方面，具体分析如下所示： 1、生长发育延迟：智力明显发育落后，表现为智商比同龄儿明显下降，严重的患者智商会＜50，通常在...
胡伟│首都医科大学宣武医院
2023/06/13 播放（84291）
01:34
苯丙酮尿症典型症状是智力发育落后、皮肤改变，包括头发偏黄、皮肤偏白，并携带鼠尿臭味，但上述症状在患儿3-4个月才会缓慢出现。胎儿在妈妈肚子里时，妈妈会帮助代谢部分过多产物...
戴阳丽│浙江大学医学院附属儿童医院
2021/07/13 播放（64889）
"苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。苯丙酮尿症在遗传性氨基酸代谢...
朱航│中国人民解放军总医院
2020/04/03 收听(81502)
02:12
苯丙酮尿症最早表现主要是神经系统损害，最开始时会有智力发育迟缓，语言发育障碍尤其严重。我国在新生儿疾病筛查还没有普及之前，此疾病在临床上可能偶尔还是会发现，患儿可表现肤色...
黄慈丹│海南省妇女儿童医学中心
2020/06/08 播放（53500）
01:48
苯丙酮尿症最早的临床表现，可能是基于尿中有特异性的霉臭味。其次发病年龄比较早，可以合并有烦躁不安、皮肤色素的减退，甚至出现智力障碍、共济失调等表现。 因为苯丙...
章峻钧│湖南省人民医院
2023/04/20 播放（96455）
"苯丙酮尿症是一种常染色体的隐性遗传病，患儿一般出生时是正常的，通常在3-6个月的时候开始出现症状，到一岁的时候症状就比较明显了。最突出的症状就是智力发育的落后，孩子的智商明显...
石清照│武汉大学人民医院
2020/08/14 收听(40670)
"苯丙酮尿症早期可以表现为宝宝兴奋不安或嗜睡、精神萎靡，少数会有抽搐样发作，多数外貌会有皮肤、头发和眼睛颜色变浅，多数会伴有湿疹，宝宝的尿液和汗液中会有特殊的鼠尿臭味。本病为遗...
郭红枝│长治市妇幼保健院
2018/12/27 收听(29133)
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苯丙酮尿症是一种先天性遗传代谢性疾病，也是由于遗传基因突变所导致的一种疾病，主要原因是患者基因突变后，体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，从而不能正常代谢含苯丙氨酸类食物，导致体内异...
宋婕萍│湖北省妇幼保健院
2017/05/17 播放（62580）
苯丙酮尿症属于遗传性代谢病，属于氨基酸代谢异常的疾病。此疾病是怎么引起的呢？人体有很多苯丙氨酸，苯丙氨酸是每天通过食物摄入到体内，苯丙氨酸要在苯丙氨酸羟化酶，还有其他辅酶的共同...
肖娟│北京协和医院
2020/04/06 收听(45412)
"苯丙酮尿症是一种临床上比较常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径当中酶的缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢产物的蓄积，并且从尿中大量的排出。所以，...
肖娟│北京协和医院
2020/05/04 收听(50520)
01:51
苯丙酮尿症简称PKU，是先天性氨基酸代谢障碍中最常见疾病。也是一种常染色体隐性遗传病，因苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致的疾病。...
花少栋│中国人民解放军总医院第七医学中心附属八一儿童医院
2017/05/26 播放（57845）
苯丙酮尿症简称PKU，是先天性的氨基酸代谢障碍中最为常见的一种疾病，是常染色体隐性遗传病，因苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致酶活性的降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内的储积导致的疾病...
花少栋│中国人民解放军总医院第七医学中心附属八一儿童医院
2017/07/10 收听(48581)
"苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所导致的，较为常见的常染色体隐性遗传病。苯丙酮尿症的患儿在出生时一般正常，一般在3-6个月时出现症状，1岁左右症状明显。在病程的早期，...
陈自佳│北京中医药大学东方医院
2017/06/20 收听(17042)
"苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺乏，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病为常染色体隐性遗传，由于...
霍婧伟│北京中医药大学东方医院
2017/06/27 收听(29050)
苯丙酮尿症也是一个先天性的遗传代谢性疾病，它是由于遗传基因的突变导致的一类疾病。它的主要原因就是因为孩子基因突变之后，体内缺乏一个酶，叫苯丙氨酸羟化酶，由于缺乏这个酶，就不能正...
宋婕萍│湖北省妇幼保健院
2017/06/20 收听(43542)
01:54
苯丙酮尿症，是血液中缺乏苯丙氨酸羟化酶，苯丙氨酸无法代谢或代谢异常，导致尿液中苯丙酮酸增高。苯丙氨酸服用后无法正常代谢，对智力、生长发育影响较大。母乳、蔬菜、水果、瓜果、...
张金凤│广东医科大学顺德妇女儿童医院
2018/05/24 播放（72049）
01:54
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶活性缺陷，使苯丙氨酸在血液里不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢产物蓄积，从而引起神经系统损害的一类疾病。本病是一种常染色体隐性遗传性疾...
周忠蜀│中日友好医院
2018/03/28 播放（69033）
01:52
苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，由于基因变异导致肝脏中酶的缺乏，所以造成代谢方面的障碍，而代谢产物在血液浓度中不断增高，造成大脑发育受到损害，最后导致智力发育落后，主要表现为...
黄慈丹│海南省妇女儿童医学中心
2020/06/08 播放（59279）
一旦诊断苯丙酮尿症后应该怎样治疗呢？非常强调的是一定要尽早开始，开始治疗的越早，对中枢神经系统，也就是对智力的影响越小的。目前来讲，治疗主要是饮食治疗，因为体内需要苯丙氨酸，如...
肖娟│北京协和医院
2020/04/08 收听(65856)
"苯丙酮尿症是一种少数的可以治疗的遗传代谢病，应该早期诊断、早期治疗，以避免神经系统后遗症的发生。因为孩子的早期症状不是很典型，必须借助实验室检查才能在孩子的早期或者是胎儿期发...
周小凤│首都医科大学宣武医院
2020/04/14 收听(29805)
