唐氏筛查是指胎儿染色体异常的筛查，包括B超测量NT值、生化唐筛以及胎儿无创DNA检测。在孕11-13周加6天之间进行B超NT值测量，如果NT值超过2.5-3mm以上诊断高危，这样的孩子在孕中期要行羊水穿刺检查，明确诊断。孕16周左右要进行生化唐筛，或者胎儿无创DNA检测，如果结果提示高危，也要进一步做羊水穿刺检查确诊。如果羊水穿刺检查提示胎儿确实有染色体异常，要给予孕中期引产，放弃胎儿。