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    婴儿肝豆状核变性的临床表现

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    婴儿肝豆状核变性的临床表现

    杨保旺
    杨保旺副主任医师兰州大学第二医院

    擅长: 儿童各种危重症,包括各种感染性疾病救治,小儿外伤、小儿意外伤害、小儿各种休克、小儿多器官功能衰竭、小儿肾功能衰竭、小儿心力衰竭、小儿呼吸衰竭、新生儿呼吸窘迫综合征、儿童反复呼吸道感染、小儿感染性心内膜炎、先天性心脏病、儿童脑积水、小儿癫痫等,擅长儿童机械通气、儿童CRRT及儿童ECMO等体外生命支持技术。

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    婴儿期肝豆状核变性的临床表现不典型,可能仅表现为肝功能损伤,出现黄疸时间延长或者黄疸反复。肝豆状核变性是常染色体隐性遗传病,其典型临床表现有肝硬化、眼角膜K-F环和椎体外系症状。一般发病年龄在5-12岁。在诊断该疾病时,可以进行铜蓝蛋白、血清铜氧化酶活性测定等检查,也可以眼科检查角膜K-F环。治疗主要使用促进铜排泄的药物,比如青霉胺;使用减少铜吸收的药物,比如硫酸锌;还要减少摄入含铜高的食物,比如肝脏、贝壳类、蘑菇、巧克力等,婴儿治疗该疾病时,如果是母乳喂养,其母也要减少这些食物的摄入。具体治疗需要在专业医师指导下进行。
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