2023-05-24 22:35
婴儿肝豆状核变性的临床表现
婴儿期肝豆状核变性的临床表现不典型,可能仅表现为肝功能损伤,出现黄疸时间延长或者黄疸反复。肝豆状核变性是常染色体隐性遗传病,其典型临床表现有肝硬化、眼角膜K-F环和椎体外系症状。一般发病年龄在5-12岁。在诊断该疾病时,可以进行铜蓝蛋白、血清铜氧化酶活性测定等检查,也可以眼科检查角膜K-F环。治疗主要使用促进铜排泄的药物,比如青霉胺;使用减少铜吸收的药物,比如硫酸锌;还要减少摄入含铜高的食物,比如肝脏、贝壳类、蘑菇、巧克力等,婴儿治疗该疾病时,如果是母乳喂养,其母也要减少这些食物的摄入。具体治疗需要在专业医师指导下进行。