巨脑回畸形属于皮质发育不良的一种，其发生是由于神经系统发育早期，神经祖细胞增殖、移行障碍致大脑皮质发育异常，影像学表现为脑叶或大脑半球增大，婴儿期主要表现为难治性癫痫发作，以及精神、运动和智力发育迟缓。治疗以手术切除为主。彻底切除性手术能较好控制癫痫发作，但对患儿术后智力发育无明显改善。如果更早期手术，则可能有利于对侧大脑半球代偿功能的恢复。