小脑扁桃体下疝，也叫做Chiari畸形。核磁上显示部分小脑，四脑室经枕大孔疝入椎管的一组先天畸形。严重者可引起脊髓空洞，压迫延髓，牵拉后组颅神经。此类患者通常有寰枕畸形，枕骨扁平。小脑扁桃体疝入椎管超过5mm，基本上可以诊断。患者会出现头痛，主要是位于枕部，运动，咳嗽以及牵拉会加重，严重者影响病人的生活及工作。颅神经症状可以出现面部麻木，听力障碍。颈、肩部疼痛，感觉过敏。治疗方法目前是手术减压。