唐氏儿在孕期一般不会有什么症状。与正常的胎儿一样，也是在子宫内该出现胎心时，以及该出现胎动时会出现相应的胎心胎动。大部分唐氏儿仅仅是在早孕期进行唐氏筛查时，或者中孕期进行唐氏筛查时会发现唐氏筛查高风险，有些唐氏儿产检时可能有超声软指标异常，但多数唐氏儿超声检查没有异常改变。一般确诊唐氏儿需要做羊水穿刺等检查。羊水穿刺等检查进行染色体核型分析，是用来确诊胎儿是否有染色体核型异常的主要手段。