谷固醇血症的临床表现差异很大，有些患者终生无症状，而部分患者在未成年阶段就死于继发心血管意外。常见皮肤黄瘤、动脉粥样硬化、早发性冠心病、头晕乏力、关节炎等症状。
1、皮肤黄瘤：好发于伸肌肌腱附着点附近，例如跟腱、肘关节、膝关节等，皮肤损伤与黄瘤出现关系密切，少见于儿童患者。
2、动脉粥样硬化：患儿出现动脉粥样硬化、冠心病的风险显著高于正常人，早发性冠心病可以作为本病的特点之一。可表现为突感心前区疼痛，多为发作性绞痛或压榨痛，可放射至左臂，甚至导致急性心肌梗死，治疗不及时可出现心力衰竭和猝死。
3、血液系统改变：血液中植物固醇含量升高，而导致细胞膜发生改变，红细胞、血小板等细胞膜功能异常。可表现贫血和血小板减少，出现乏力头晕、面色苍白、皮肤出血等症状。
4、其他：部分患者可出现关节痛、关节炎、脾大等。