苯丙酮尿症是氨基酸代谢障碍中较常见的一种，属于常染色体隐性遗传，主要临床表现有智能落后、行为异常、毛发和皮肤色泽变浅、尿和汗液有鼠尿臭味。苯丙酮尿症的治疗：饮食控制，低苯丙氨酸饮食，给婴儿喂低苯丙氨酸奶粉，幼儿添加辅食时以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白质食物为主，由于苯丙氨酸是蛋白质合成的必需氨基酸，缺乏时会导致神经系统损害，仍应每日30到50mg/kg适量供给，以维持血中苯丙氨酸浓度在0.12到0.6mmoL/L为宜，饮食控制至少应持续到青春期以后。