威廉姆斯综合征属于常染色体显性遗传病，以散发病例多见，主要由基因杂合微缺失所致，造成结缔组织异常、弹性蛋白动脉病等。
一、主要病因
本病是第7号染色体长臂近端(7q11.23)区域缺失所致，其缺失区域包含20多个基因，其中最重要的是弹性蛋白基因ELN基因和在脑组织专一表达的LIMK1基因，这两个基因的缺失导致本病的特征性临床表现。
二、诱发因素
一些化学物质和辐射能够引起人体发生基因突变，通过对上千种化学物质的诱变作用进行研究，发现从简单的无机物到复杂的有机物，金属离子、生物碱、生长刺激素、抗生素、农药、灭菌剂、色素、染料等都可以诱发突变，当人体第7号染色体长臂近端(7q11.23)区域的基因被诱变时即可发生威廉姆斯综合征。