Edward综合征即18-三体综合征，是一种严重的染色体病，大多数患儿出生时窒息，需要复苏，新生儿时期常出现呼吸暂停及吸吮困难，半数患儿在生后2个月内死亡。临床表现多种畸形。胎儿期胎动少、羊水多、胎盘小、单脐动脉。出生后可见外貌异常：头小、枕部突出、耳位低、眼裂小、小口、小下颌。大理石样皮肤，前额及背部多毛。通贯手，手紧握，拇指、食指和中指紧收，食指压在中指上，小指压在无名指上，手指只有一条横纹。马蹄内翻足，摇椅脚。患儿可有各种先天性心脏畸形如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、主动脉或肺动脉狭窄等。骨骼畸形如并指、多指、桡骨发育不良等。还可有内脏畸形如胆道闭锁、肠旋转不良等。确诊依靠染色体核型分析。