多囊肾的病人到了40-50岁的时候，囊肿可以增大十几厘米，在体表相应的部位可以触摸到包块，这时候病人可以出现血压升高以及血中肌酐升高。随着疾病的进展可以达到尿毒症期，也就是血中肌酐达到707μmol/L。如果进行积极的治疗，多囊肾的病人可以和正常人的寿命没有区别。如果不进行治疗，或者依从性不高、反应不好，多囊肾病人的寿命可能很短，达到了尿毒症期，在几年之内就可能丧失生命。
多囊肾是遗传性疾病，是常染色体显性遗传，也就是一个人如果患有多囊肾，有同等的机会遗传给儿子和女儿。多囊肾常常伴有多囊肝、多囊胰腺，以及蛛网膜下腔的囊肿。在早期，也就是病人比较年轻的时候，往往发现双侧肾脏多个小的囊肿，随着年龄的增长，囊肿会不断的增大。