原发性免疫缺陷病最常见的临床表现有：第一，反复性的慢性感染。以呼吸道感染最为常见，如支气管炎，肺炎，鼻炎鼻窦炎。其次是肠道感染，比如说慢性肠炎。同时还有可能会出现全身性感染，比如说败血症。其它口腔感染，皮肤感染，都是存在的且容易出现反复。第二，生长发育缓慢。此病因为身体反复性的感染，会影响到营养的吸收，同时反复性感染对身体也存在消耗性，就会影响到正常的生长发育。