遗传性出血性毛细血管扩张症是由于基因突变导致血管异常发育及扩张的一种疾病，不具备传染性，主要在中青年多发。
遗传性出血性毛细血管扩张症由内皮糖蛋白或ACVRL1的突变引起，据文献报道该病与转化生长因子β超家族信号有关。遗传性出血性毛细血管扩张症基因主要与血管内皮有关，而它的突变会进一步导致血管结构异常，从微血管到直径几厘米的大型动静脉均可发生畸形。血管结构的异常使得血管壁变得更加容易破裂，并且有血液的湍流形成。