丙酮酸激酶缺乏症的高发人群是哪些人-有来医生

丙酮酸激酶缺乏症的高发人群是哪些人

2023-10-06浏览 - 次

病情描述：

丙酮酸激酶缺乏症的高发人群是哪些人

王文生主任医师北京大学第一医院

擅长: 各种血细胞异常及血液系统疾病包括但不限于血小板减少（包括ITP）、大颗粒淋巴细胞白血病、纯红再障、再生障碍性贫血（再障）、全血细胞减少、白血病、慢性粒细胞白血病、慢性淋巴细胞白血病、骨髓增生异常综合征(MDS)、淋巴瘤、华氏巨球蛋白血症、多发性骨髓瘤、浆细胞瘤、淀粉样变、MGRS、白细胞减少、白细胞增多、贫血、血小板增多、骨髓纤维化、红细胞增多、骨髓增殖性肿瘤（MPN)、嗜酸性粒细胞增多、出血性疾病、过敏性紫癜、凝血功能异常、易栓症、妊娠相关贫血、妊娠相关血小板减少。

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丙酮酸激酶缺乏症属于遗传性红细胞酶病，且发病率较高。主要高发与有家族遗传病史的婴幼儿，如遗传性丙酮酸激酶缺乏症，属于常染色体隐性遗传病，由先天性丙酮酸激酶基因异常导致红细胞溶血，常在婴幼儿出生时即有明显溶血表现。
丙酮酸激酶缺乏症临床表现变异性大，主要表现为慢性溶血性贫血、皮肤异常苍白、眼部和皮肤泛黄、极度疲劳、呼吸急促、心率过快等。建议及时就医诊治。