小儿猫叫综合征最主要的症状就是有猫叫样的哭声，在婴幼儿时期就有特殊的表现。另外有特殊的面容，一般头比较小，圆月形的脸，不对称，呈惊恐状，眼距增宽，眼角下斜、斜视，有些孩子会伴有白内障或者视神经萎缩，鼻梁比较宽，小下颌而且偶会伴有唇腭裂或者错咬合，耳位比较低，脖子比较短。这种新生儿相对来说肌张力比较低，伴有明显的智力低下，智力发育迟缓。一般两岁以后可能才能够坐，四岁以后才能独立行走，成人期多伴有多动或者破坏性行为，还有50%的孩子可能会伴有先天性心脏病或者掌骨比较短、并指、通关掌或者髋关节脱位等等症状。猫叫综合征是一个染色体异常的疾病，一般是第五号染色体的短臂缺失，也称5p-综合征，是最常见的一种缺失综合征。发病率相对比较低，一般男性患者比较少，女性患者相对较多。