由于在先天性血小板功能异常疾病中巨大血小板综合征(BSS)、血小板无力症(GT)与MYH9综合征三种疾病最为常见，也最为重要，故主要介绍该三种疾病。
1、巨大血小板综合征：
（1）血小板计数与大小：多数巨大血小板综合征患者有不同程度的血小板减少，少数病例血小板数正常。外周血涂片可见血小板体积增大，30％～80％以上的血小板直径大于3.5μm，有的可达20～30μm。电镜检查可见巨大血小板内，有丰富的表面连接系统、致密管道系统、胞内空泡和致密颗粒。
（2）血小板功能：测定血小板功，能会出现与血小板减少程度不相称的出血时间延长，从轻度延长(5～10分钟)到超过20分钟。使用瑞斯托霉素、布妥霉素等外源性促凝剂，不能使血小板聚集，且不能被加入的正常血浆纠正。而二磷酸腺苷、胶原和肾上腺素诱导的血小板聚集正常或增多。低浓度凝血酶诱导的血小板聚集降低及延迟相延长，但能被高浓度凝血酶纠正。
（3）血小板膜GPⅠb/Ⅸ测定：运用特异的血小板单克隆抗体，采用流式细胞仪、放射自显影或免疫印迹手段，发现血小板膜GPⅠb/Ⅸ量的减少或缺如。GPⅠb/Ⅸ基因分析可发现各种基因突变。
2、血小板无力症：
（1）血小板聚集试验：生理性诱导剂刺激的血小板聚集异常，瑞斯托霉素诱导的聚集起始坡度正常或接近正常，反映了血浆血管性血友病因子和血小板GPⅠb-Ⅸ正常，而第二波在低浓度瑞斯托霉素刺激下减弱。患者血小板不能结合血浆纤维蛋白原或其他黏附蛋白。在高浓度凝血酶和胶原刺激下，α和δ颗粒内容物释放正常，低浓度时，释放反应异常，反映了由于血小板聚集而引起的释放放大作用缺陷。
（2）玻璃珠滞留试验：正常情况下，全血或富血小板血浆的血小板可黏附至玻璃，因为人体内第Ⅰ凝血因子血浆纤维蛋白原首先沉积在玻璃上，血小板然后黏附至固定的血浆纤维蛋白原从而。血小板无力症患者，血小板不能黏附至玻璃，此为玻璃珠滞留试验异常的分子基础。
3、MYH9综合征：
（1）血小板计数：患者的血小板计数有不同程度的减少，有时可严重降低，可以作为诊断MYH9综合征的辅助检查。
（2）血片检查：血片检查具有重要的意义，易见巨大的血小板；除Epstein综合征外，都可在中性粒细胞中发现蓝灰色的包涵体。有时包涵体染色较浅不易察觉，应将血片深染并偏碱性。如能用DAPI荧光染料染色，可在荧光显微镜下清楚地见到包涵体，该法亦可用流式细胞仪检测。电子显微镜观察中性粒细胞包涵体的结构有助于不同类型的鉴别诊断。
（3）骨髓检查：患者可见巨核细胞内膜带异常，丛状集聚在一定区域。
（4）其他检查：要注意眼、耳与尿的检查，有无蛋白尿与镜下血尿，有无肾功能异常，必要时做肾组织活检。