1、羊水甲胎蛋白(AFP)测定：羊水AFP水平增高是先天性肾病综合征患儿的特征性改变，由于在宫内排蛋白尿，在妊娠16～22周时，羊水的AFP水平增高。羊水AFP水平增高还可能提示先天性神经管发育不全，但其胆碱酯酶水平常同时增高可以鉴别。
2、血液检查：血尿素氮、肌酐升高以及血红细胞增多、血白蛋白水平低可提示患儿出现先天性肾病综合征。
3、尿液检查：镜检可发现大量蛋白尿及镜下血尿。起初蛋白尿为高选择性，而后渐变成非选择性。可通过尿蛋白指标评估患儿病情严重程度，为先天性肾病综合征提供诊断依据。
4、肾活检：可通过光镜、电镜、免疫荧光等手段判断患者肾脏组织是否存在异常，为确诊患者患有先天性肾病综合征提供重要依据。