肺囊性纤维化是由基因突变而引起的常染色体隐性遗传病，可以引起多器官系统症状，主要为肺、胰腺、肝脏、肠道、生殖腺等有外分泌功能的器官，汗腺分泌物中氯化物等盐分增多。其中，肺部病变是肺囊性纤维化发病和死亡的首要原因。基因突变导致痰液黏稠不易咳出，进而导致气道黏液梗阻和支气管扩张。
1、基因突变：位于第七对染色体长臂上的跨膜调节因子基因(CFTR)突变造成蛋白质功能异常，引起氯离子跨膜转运障碍，导致分泌物中酸性糖蛋白含量增加，造成分泌物黏稠。从而使黏液纤毛清除功能显著降低，引起肺部反复感染。
2、铜绿假单胞菌感染：铜绿假单胞菌是一种条件致病菌，存在于正常人的皮肤、呼吸道和肠道等，在机体健康状态下菌群处于平衡状态。当黏液纤毛清除功能显著降低，铜绿假单胞菌则定居繁殖，导致气道黏液梗阻和进行性肺组织坏死。
3、携带基因突变：肺囊性纤维化患者通常是纯合子(来自父母双方的基因都要携带突变)。因此，父母双方为突变携带者或患者，其子代患肺囊性纤维化风险增加。若父母一方为携带者，则其子代有成为携带者的风险。