1、泌尿系超声：超声检查敏感性高，无放射性，无创伤，经济，简便，是首选的诊断方法。肾脏体积明显增大，肾内多个大小不等的囊肿与肾实质回声增强是多囊肾三个主要表现。
2、CT检查：两侧肾脏增大，整个肾实质充满大小不等之囊肿，CT值为8~20Hu。囊肿边缘清楚，囊肿间隔厚薄不一，互不相通，肾盂受压变形、同时可见伴发的肝胰等部位多发囊肿，增强后囊肿间隔强化明显。如囊肿内容不均一，囊壁不规则增厚则提示囊肿伴发感染。
3、MRI：表现为双侧肾脏体积增大呈分叶状。囊肿信号可能不一致，多呈长T1和长T2信号，也有短T1、T2信号，可能系囊内出血或含有较多蛋白所致。CT和MRI可检出0.3~0.5cm的囊肿。
4、分子诊断：目前广泛用于症状前和产前诊断，以及无明确家族遗传史而与其他囊肿性疾病鉴别困难者。基因测序技术的飞速发展显著提高了多囊肾患者基因突变的检出率和诊断效率，推动了产前诊断的临床应用，特别是植入前诊断的成功可获得健康胎儿胚胎，对提高出生人口质量意义重大。