先天性巨结肠的典型体征有腹胀、腹痛、呕吐、便秘，左腹部包块或出生后胎粪不排等症状，有少数的会表现为胎粪排除延迟的现象。一般随着年龄的增加，患儿就会表现瘦弱，营养不良，发育比同龄人晚，在出生后逐渐并发症比较多，有时会发生巨结肠危象，主要表现的体征是发生小肠结肠炎导致严重脱水、中毒、腹泻、高热等症状，应该早发现，早治疗。