先天性肝纤维化患者临床主要表现为门静脉高压及相关并发症和复发性胆管炎，而肝细胞功能正常或轻度异常，常合并肾脏疾病，无特异性临床表现，因此会导致误诊或漏诊。
1、门静脉高压型先天性肝纤维化：主要表现为上消化道出血、腹水、脾大和脾功能亢进、门静脾扩张、侧支循环开放，尤其食管胃底静脉侧支循环开放所致的破裂出血会有致命风险。
2、胆管炎性先天性肝纤维化：有胆汁淤积的表现，症状有黄疸、吸收不良、皮肤瘙痒等。
3、混合型先天性肝纤维化：兼有门静脉高压和胆管炎两型共同特征。
4、隐匿性先天性肝纤维化：无门静脉高压和胆管炎等相关临床表现，需经肝穿刺病理活组织检查才能得到诊断。