先天性巨结肠首先会导致患儿出现便秘，排便困难，甚至是肠梗阻等并发症。其次会导致患儿出现营养不良以及生长发育迟缓等并发症。因为长期的便秘腹胀会影响患儿肠道对营养的吸收。长期的营养不良，会引起患儿体内水电解质出现紊乱等并发症。并且也有可能会导致肠穿孔的并发症以及激发感染休克。如果病情比较严重，有可能会导致患儿死亡。