眼外肌发育不全的真正病因尚不清楚。首先可能与遗传有关，临床上有眼外肌发育不全家族史者患病率较高，尤其是父母一方患有本病的情况下。孕妇孕期护理不当、滥用药物，或者产妇生产过程中，意外操作造成头面部损伤的婴儿都容易继发本病，一方面可能是药物引起的胚胎毒性，给胎儿造成损伤，一方面可能是外伤导致婴儿眼外肌受损后发育不全。