小儿纯红细胞再生障碍性贫血通常有贫血症状，呈逐渐发展的缓慢过程，无出血、发热和肝、脾肿大，严重者可伴发心力衰竭或恶性肿瘤等疾病，获得性病因导致的小儿纯红细胞再生障碍性贫血常有原发病症状。
1、起病缓慢，明显的贫血多于生后2～4个月或迟至1岁时出现，约15%于生后数天内发病，但也有至6岁时开始出现症状。
2、早产儿的发病数较高，约有1/3的患儿合并先天性畸形，如拇指三指节畸形、先天性心脏病、尿道畸形、斜视或表现为Turner综合征外貌，但染色体核型正常。
3、临床除畸形外，贫血是唯一的症状。贫血最早出现的症状有头晕、乏力和困倦，常见体征是面色苍白。