21三体综合征是人类最早确定的一种染色体疾病，又称唐氏综合症或Down综合征。其主要遗传学特征是患儿体细胞多了一条21号染色体。母亲年龄越大，发病率越高。其主要临床表现主要有智能落后，特殊面容（睑裂小、眼距宽、外眦上斜、内眦赘皮、鼻梁低平、外耳小、硬腭窄小、舌常伸出口外）和生长发育迟缓，并常伴有多种畸形（50%的患者伴有先天性心脏病，其次是消化道畸形），掌纹出现通贯掌。其临床严重程度随异常细胞核型所占百分比不同而不同。